概述
神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton肌无力综合征等。肌肉疾病是指骨骼肌疾病，主要包括周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症和线粒体肌病等。
重症肌无力
重症肌无力是一种神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病。主要由于神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体受损引起。临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳，活动后症状加重，经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。临床特点：1.本病常见于任何年龄，小至数个月，大至70-80岁，发病有2个高峰：20-40岁发病者女性多于男性，约为3:2;40-60岁发病者以男性多见，多合并胸腺瘤。2.常见诱因有感染、手术、精神创伤、全身性疾病、过度疲劳、妊娠、分娩等。3.肌无力于晨起或休息后减轻，下午或傍晚劳累后加重;4.全身骨骼肌均可受累，多以脑神经支配的肌肉最先受累，常从一组肌群开始，范围逐步扩大。四肢肌肉受累时以近端无力为重。首发症状常为一侧或双侧眼外肌麻痹，如上睑下垂、斜视和复视。当累及到面部肌肉和口咽肌和颈部肌肉时，可表现为表情淡漠、饮水呛咳、吞咽困难、发音障碍、抬头困难、上楼困难等。5.重症肌无力危象的患者表现为咳嗽无力甚至呼吸困难，需要呼吸机辅助通气。约10%的重症肌无力出现危象。6.对胆碱酯酶抑制剂治疗有效。7.起步隐匿，整个病程有波动，缓解与复发交替。晚期患者休息后不能完全恢复。
周期性瘫痪
周期性麻痹是一组反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的肌病，与钾代谢异常有关。肌无力可持续数小时或数周
，发作间歇期完全正常，根据发作时血清钾的浓度，可分为低钾型、高钾型和正常钾型三类，临床上以低钾型者多见。由甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、肾衰竭和代谢性疾病所致的低钾而瘫痪者称为继发性周期性瘫痪。
低钾型周期性麻痹是最常见的类型。临床特点为：1.任何年龄均可发病，以20-40岁男性多见，随年龄增长而发作次数减少，常见诱因有疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激等;2.发病前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、恶心、嗜睡等，常于饱餐后夜间睡眠或清晨起床时发现肢体肌肉对称性不同程度的无力或完全瘫痪，下肢重于上肢、近端重于远端，也可从下肢逐渐累及上肢;3.发作持续时间自数小时至数日不等，最先受累的肌肉最先恢复。发作频率也不尽相同，一般数周或数月一次。
多发性肌炎和皮肌炎
多发性肌炎和皮肌炎是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾病，发病与细胞和体液免疫异常有关。
临床特点：1.首发症状通常为四肢近端无力，常从盆带肌开始逐渐累及肩带肌肉，表现为上楼、起蹲困难、双臂不能高举、梳头困难等;颈肌无力出现抬头困难;咽喉肌无力表现为构音、吞咽困难;呼吸肌受累则出现胸闷、气短。常伴有关节、肌肉痛。眼外肌一般不受累。肌无力可持续数年。2.可见皮肤损害，皮疹多先于或与肌肉无力同时出现，少数患者皮疹在肌无力之后发生。典型的皮疹为眶周和上下眼睑水肿性淡紫色斑和Gottron征，后者指四肢关节伸面的水肿性红斑，其他皮肤损害还包括日光过敏性皮疹、面部蝶形红斑等。3.其他表现：消化道受累出现恶心、呕吐、痉挛性腹痛。心脏受累出现晕厥、心律失常、心衰。肾脏受累出现蛋白尿和红细胞。少数病例合并其他自身免疫性疾病，如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、进行性系统性硬化等。还有少数病例可能伴发恶性肿瘤，如乳腺肿瘤、肺癌、卵巢癌和胃癌等。
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征可将进行性肌营养不良症分为七类：最多见的类型是假肥大型肌营养不良，其临床特点：患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，这一动作是DMD的特有表现，称为Gower征。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。
肌强直性肌病
肌强直性肌病指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松，电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高，重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失;寒冷环境中强直加重;肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。肌强直性肌病的临床症状多种多样，累及肌肉表现为肌无力、肌萎缩、肌强直。肢体远端肌无力明显早于、重于近端，伸肌重于屈肌。心脏受累症状包括传导阻滞，房扑，房颤等。累及晶状体是以晶状体后囊皮质浑浊为主，累及内分泌腺表现为胰岛素抵抗，但很少发现症状明显的糖尿病。
线粒体脑肌病
线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
